Pokrok v molekulárno-genetických metódach umožnil postupné odhaľovanie mnohých zmien v genetickej výbave živých organizmov. Zmeny v genetickej informácii (mutácie) môžu byť príčinou vzniku závažných dedičných ochorení. Niektoré mutácie však môžu byť asociované so znakmi, ktoré prinášajú zvýšenie želaných parametrov v chovateľskej praxi (napr. zväčšené osvalenie u plemena whippet). Zmeny v genetickej informácii sú u rôznych jedincov často vysoko-variabilné, čo je následne možné využiť pri individuálnej identifikácii a overovaní pôvodu. Poznatky o genetickom pozadí jedinca prispievajú k skvalitneniu šľachtiteľských činností.

Výhodou DNA testov je najmä ich exaktnosť a reprodukovateľnosť. Východiskovým materiálom môže byť krv, tkanivo, vytrhnuté chlpy s cibuľkami, ster bukálnej sliznice a pod. Izolovanú DNA je možné dlhodobo skladovať v zamrazenom stave s možnosťou opätovného použitia (napr. pri opätovnej identifikácii či testovaní ďalších dedičných ochorení).

Overenie pôvodu psov

DNA profil je unikátnou individuálnou identifikáciou jedinca, podobne ako odtlačky prstov u ľudí. Metóda na vytvorenie DNA profilu a overenie pôvodu psov spočíva v analýze špecifických genetických markerov – mikrosatelitov. Mikrosatelity sú vysoko-variabilné sekvencie DNA líšiace sa svojou dĺžkou (počtom opakovaní). Na základe rozdielov v dĺžke týchto sekvencií je možné overiť pôvod vyšetrovaného jedinca s vysokou pravdepodobnosťou blížiacou sa až k 99,99 %. Stanovenie DNA profilu a overenie pôvodu psov sa uskutočňuje analýzou variability v 22 mikrosatelitoch. Pri overení rodičovstva musí byť dodržané, že potomok získal jednu vlohu od otca a druhú od matky.

Pre medzinárodnú kooperáciu a výmenu informácií viacerých svetových laboratórií bolo vytvorené medzinárodné genetické spoločenstvo ISAG (International Society of Animal Genetics). ISAG umožňuje okrem výmeny poznatkov aj výmenu genetických profilov zvierat, čo uľahčuje chovateľom kúpu a predaj zvierat v rámci celého sveta.

Progresívna retinálna atrofia (PRA) u jazvečíkov

Pomerne časté ochorenie vyskytujúce sa u jazvečíkov je ochorenie očí, tiež známe ako progresívna retinálna atrofia (PRA). PRA je geneticky podmienené ochorenie charakteristické obojstrannou degeneráciou sietnice. Toto ochorenie sa vyznačuje odumieraním špecifických buniek sietnice tzv. fotoreceptorov, v dôsledku čoho sietnica nie je schopná prenášať signály do mozgu.

Prvé klinické príznaky môžu byť majiteľom ľahko prehliadnuté, postihnutý pes má zníženú schopnosť videnia za šera a problémy s orientáciou v neznámom teréne. Prvé prejavy ochorenia sa môžu vyskytnúť už vo veku 6 mesiacov a manifestovať v plnej forme až vo veku 5-6 rokov, keď zviera úplne oslepne.

Dedičnosť uvedeného ochorenia je autozomálne recesívneho charakteru, čo znamená, že ochorenie sa prejaví len u jedinca, ktorý zdedil mutovanú kópiu génu od oboch rodičov. Prenášačom ochorenia je zviera s jednou kópiou zmeneného génu (carrier), ktorú môže odovzdať svojim potomkom s 50 % pravdepodobnosťou. Nakoľko je ochorenie PRA progresívne a nezvratné, je vhodné uskutočniť DNA testy ešte pred zaradením zvierat do plemenitby, aby sa zabránilo prenosu mutovanej kópie génu do ďalších generácií.

U jazvečíkov boli doposiaľ popísané dve mutácie asociované s uvedeným ochorením:

1. Mutácia v géne RPGRIP1 u miniatúrnych dlhosrstých jazvečíkov

Ochorenie PRA je u dlhosrstých jazvečíkov spôsobené mutáciou v géne RPGRIP1 (retinitis pigmentosa GTP-ase regulator interacting protein 1), ktorý je lokalizovaný na 15 chromozóme v genóme psov. Prvýkrát bola táto mutácia (44 bp inzercia) opísaná Mellersh et al. v roku 2006.

2. Mutácia v géne NPHP4 u drsnosrstých jazvečíkov

Na základe vedeckých štúdii (Wiik et al., 2008) u postihnutých drsnosrstých jazvečíkov bola nájdená mutácia (delécia 180 bp) v géne NPHP4, kódujúci nephroretinin, ktorý je lokalizovaný na 5 chromozóme v genóme psov.

Osteogenesis imperfecta (OI)

Ochorenie Osteogenesis imperfecta (OI) je závažné ochorenie kostry a zubov, ktoré bolo popísane ako aj ľudí, tak aj u viacerých plemien psov. OI je u jazvečíkov autozomálne recesívneho charakteru. Ochorenie je spôsobené špecifickou mutáciou v géne SERPINH1, ktorý obsahuje genetickú informáciu pre bielkovinu známu ako heat shock protein 47 (HSP47) alebo kolagén binding protein 1. Ako napovedá už samotný názov, táto bielkovina sa špecificky viaže na kolagén. Práve kolagén je súčasťou spojivových tkanív ako sú chrupavky či kosti.

Funkcia HSP47 proteínu v organizme je veľmi dôležitá, a jeho neprítomnosť v organizme počas vývoja plodu v maternici je asociovaná s trvalým ťažkým poškodením plodu s následným abortom. U psov sa ochorenie OI sa prejavuje poruchou tvorby kostry a zubov, a to predovšetkým ich fragilitou. Postihnuté zvieratá môžu mať problémy so zlomeninami kostí a zubov, poruchy sluchu, trpasličí vzhľad a pod.

Lafora epilepsia

Epilepsia patrí medzi najrozšírenejšie neurologické ochorenia u psov a jej mnohé formy sú považované za geneticky podmienené. Lafora je dedičnou formou myoklonickej epilepsie, ktorá bola popísaná napr. u miniatúrneho drsnosrstého jazvečíka, baseta a bígla.

Genetické pozadie ochorenia Lafora súvisí s expanziou 12 bp opakovania v géne NHLRC1 (NHL repeat containing the E3 ubiquitin protein ligase 1). U zdravého jedinca boli popísané 2-3 kópie 12 bp motívu. Alela s 19-26 kópiami tohto motívu sa považuje za defektnú. Gén NHLRC1 zabezpečuje ochranu tkanív pred akumuláciou polysacharidov. Jeho mutácia vedie k vzniku a hromadeniu inklúznych teliesok - Laforove telieska, a to predovšetkým v mozgu. Prítomnosť Laforovych teliesok pôsobí neurotoxicky.

Prvé klinické príznaky sa u postihnutého jedinca objavujú približne vo veku 5-6 rokov. Medzi charakteristické príznaky tohto ochorenia patrí myoklonus – prudké svalové zášklby, neskôr sa objavujú aj ďalšie symptómy ako ataxia, strata zraku a demencia. Dedí sa autozomálne recesívne.